103 visitors think this article is helpful. 103 votes in total.

Тип наследование гипертонии

Тип наследование гипертонии

Аутосомнодоминантное наследование характеризуется полной. Хсцепленный тип. Как вам уже известно, хромосомы бывают двух типов: аутосомы (неполовые) и гетерохромосомы (половые). Пол можно рассматривать как один из признаков организма. Наследование признаков, как правило, определяется генами, пол же определяется сочетанием в зиготе половых хромосом. Чаще всего пол определяется в момент оплодотворения. Если соматические клетки организма содержат две одинаковые половые хромосомы, его называют гомогаметным (образует один тип гамет), если разные – гетерогаметным (образует два типа гамет). Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или У-хромосоме, называют наследованием, сцепленным с полом. У большинства организмов генетически активна только Х-хромосома, в то время как У-хромосома практически инертна, так как не содержит генов, определяющих признаки организма. Полное сцепление с полом наблюдается лишь в том случае, если У-хромосома генетически инертна. Гены, локализованные в У-хромосоме, наследуются только от отца к сыну. Если же в У-хромосоме имеются гены, аллельные генам Х-хромосомы, то такой тип наследования называют частично сцепленным с полом. Задачи на наследование, сцепленное с полом, решаются так же, как и на дигибридное, но при этом следует учитывать, что форма записи генотипов иная – обязательно указывается, в какой из половых хромосом находится ген, контролирующий развитие рассматриваемого признака. Помним, что: Существует ряд признаков, гены которых локализованы либо в аутосомах, либо в половых хромосомах представителей обоих полов, но проявляются лишь у одного из них. Такие признаки называются признаками, ограниченными полом. Например, петухи имеют гены, отвечающие за яйценоскость, но у самих петухов эти гены подавлены и их действие проявляется только у их дочерей. Характер доминирования некоторых признаков зависит от пола. Такие признаки называют признаками, зависимыми от пола. Например, у овец имеется доминантный ген, определяющий развитие рогов, его рецессивная аллель определяет отсутствие рогов. Но этот ген доминирует только у самцов, а у самок ведет себя как рецессивный. Поэтому гетерозиготные самцы – рогатые, а гетерозиготные самки – комолые. Только в гомозиготном состоянии этот доминантный ген обеспечивает наличие рогов у обоих полов.

Next

Тип наследование гипертонии

Тип наследование гипертонии

Аутосомнорецессивный тип наследования. Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии, поэтому в гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически. Анемия Фанкони - это генетическое заболевание, которое встречается в 1 человека среди 350000 новорожденных, выше частота заболевания у евреев ашкенази и жителей Южной Африки. АФ возникает в результате генетических дефектов в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК. - это наследственное заболевание, вызванное накоплением аргининосукцинатной кислоты в крови и моче. У некоторых пациентов кроме этой кислоты накапливается аммиак и другие токсичные химические вещества, которые могут воздействовать на нервную систему. Расстройство возникает из-за присутствия в организме дефектной фосфотрансферазы (фермент аппарата Гольджи). Поскольку в результате действия этих двух механизмов печень обеспечивает поддержание нормального уровня глюкозы для обеспечения ею всех метаболических потребностей организма, то при недостаточности этого фермента, упомянутые процессы происходят неправильно, что приводит к ) - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, вызванное нарушением метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Это расстройство является одним из видов органических ацидемий. Свое название, заболевание получило от специфического сладкого запаха мочи у больных младенцев. ) - это редкое, дегенеративное заболевание, которое часто заканчивается смертью больного. В процессе развития заболевания повреждается миелиновая оболочка нервной системы. Расстройство названо в честь датского невролога Кнуда Гаралденсена Краббе (Knud Haraldsen Krabbe). Кабак разработал, а затем автоматизировал тест, который позволял определить уровень активности фермента и, соответственно, выявить носителей заболевания. При использовании для целевых групп населения, этот относительно недорогой тест оказался статистически достоверным (т.е., уровень ошибок и положительно ложных результатов был очень низким). Впервые в истории медицины, появилась возможность применения широкого скрининга для определения носителей генетического заболевания. И при этом, врач или другой медицинский специалист мог предоставить семье консультацию по профилактике возникновения заболевания. И большинство случаев БТС, которые возникают сегодня, появляются в тех семьях, которые не имеют видимых факторов риска.

Next

ВСД по гипертоническому типу

Тип наследование гипертонии

Вполне обоснованно можно заявлять о всд по гипертоническому типу, но не о гипертонии в. , , автор: admin Комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Однако уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. Неконтролируемое высокое кровяное давление увеличивает риск серьёзных проблем со здоровьем, в том числе инфарктов и инсультов. Какой биоматериал можно использовать для исследования? Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетики, так и от факторов внешней среды. Общая информация об исследовании Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания. Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущми являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензин-альдосте роновую систему (раас). Она может воздействовать на сердечно-сосудистую систему не только путем вазоконстрикции и задержки воды и натрия, но и вследствие трофических эффектов и влияния на функцию эндотелия. Ренин действует на ангиотензиноген (кодируется геном ) и превращает его в ангиотензин-1. Далее ангиотензин-1 подвергается воздействию ангиотензин-превращающего фермента и образуется биологически активный ангиотензин-2, к оторый оказывает эффекты, направленные на повышение или поддержание артериального давления. Этот белок действует через ангиотензиновые рецепторы клеток. Существует два вида рецепторов: ангиотензиновый рецептор 1 (кодируется геном ). Связываясь с ними, ангиотензин-2 реализует свои многочисленные функции. Таким образом, ангиотензин-2 играет важную роль в патогенезе артериальной гипертензии, воздействуя на гладкую мускулатуру сосудов, вызывая их спазм, увеличивая периферическое сопротивление, кроме того, он вызывает гипертрофию левого желудочка при гипертонии. На сегодняшний день установлены прогностически неблагоприятные аллели&n bsp;генов ренин-ангиотензиновой системы. На фоне гормональной заместительной терапии нарушение в гене повышает риск гипертонии и и нфаркта миокарда. (G1675A) отмечается их повышенная чувствительность к ангиотензину-2, что проявляется его основными кардиоваскулярными эффектами и реализуется в патогенезе артериальной гипертонии и её осложнений. При чрезмерной активности ренин-ангиотензиновой системы очевидна польза от её блокирования на разных уровнях. На этом основано использования препаратов, способных ингибировать активность данной системы. Работа ренин-ангиотензиновой системы тесно связана с электролитами. Они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Генетический маркер (C(-344)T) (ген альдостерон-синтазы ) связан с повышением продукции альдостерона,& nbsp;артериальной гипертонией, инфарктом миокарда. Определенное значение в развитии артериальной гипертонии также имеют генетические факторы, отвечающие за внутриклеточный транспорт ионов: ген . опосредует передачу внутрь клеток сигналов, контролирующих тонус сосудов и пролиферацию многих типов клеток. Изменение активности G-белка ассоциировано с сужением сосудов и гипертонией, гипертрофией левого желудочка. Многими работами подтверждена связь генетического маркера (эндотелиальная синтаза азота). NO-синтаза 3-го типа – вещество, уровень которого влияет на расширение сосудов и тромбообразование. Генетическая предрасположенность к гипертонии может не проявляться, поэтому лечебные мероприятия иногда требуются позднее, но наблюдение у врача и частый контроль за артериальным давлением при изменениях по исследуемым маркерам необходимы. Наличие артериальной гипертензии у близких родственников является достоверным фактором риска развития артериальной гипертензии. Особенно высокий риск имеется у родственников первой степени родства (например, отца и сына). По мере уменьшения степени родства снижается и степень генетического риска. Наследственная предрасположенность особенно ярко проявляется в пубертатном, молодом и зрелом возрасте. У лиц старше 70 лет генетический риск развития заболевания значительно уменьшается и практически приближается к общепопуляционному. Наследственная предрасположенность к развитию заболевания реализуется под воздействием средовых факторов, но признание роли внешних факторов в повышении заболеваемости артериальной гипертонией не уменьшает важной роли генетических факторов риска.

Next

Blog Posts multzarabotok

Тип наследование гипертонии

Тип инструкции. гипертонии, инфарктов. Наследование часто проходит с не малыми. Здесь приводится список лекарств от гипертонии, их фармацевтические и «коммерческие» названия. Эта страница упросит поиск информации об интересующих вас препаратах. Чтобы быстро найти нужное вам лекарство, воспользуйтесь поиском «найти на странице» в вашей программе просмотра интернет-сайтов. Подробную информацию о лекарствах (показания к применению, дозировку, побочные эффекты, совместимость с другими лекарствами) – см. в отдельных статьях, ссылки на которые приводятся здесь. Подробно о методике читайте в статье «Лечение гипертонии без лекарств«. Как заказать добавки от гипертонии из США — скачать инструкцию. От гипертонии в течении 2-х лет принимал Конкор 5 мг. Приведите свое давление в норму без вредных побочных эффектов, которые вызывают «химические» таблетки. Станьте спокойнее, избавьтесь от тревожности, ночью спите, как ребенок. Затем, проконсультировавшись с кардиологом, перешел на Энап (10 мг). Вопрос: какие лекарства наиболее подходящие для пожизненного приема? Магний с витамином В6 творит чудеса при гипертонии. У вас будет прекрасное здоровье, на зависть сверстникам. Неожиданно обнаружил, что у меня повышенное АД 160/100.

Next

Лечение гипертонии

Тип наследование гипертонии

Как избавиться от гипертонии с помощью современной и народной медицины. В жизни человека могут быть такие ситуации, в которых понадобится узнать, какая у него группа крови — подготовка к любой операции, донорство, в том числе экстренное. Несмотря на то, что такую информацию о себе и своих близких должен знать каждый, к сожалению, не все могут похвастаться этим элементарным знанием. Поэтому будем разбираться, как узнать группу крови, существующие способы и что для этого понадобится. Прежде чем переходить к определению групп крови и резус-фактора, давайте поговорим о том, что эти понятия обозначают. Различаются они между собой наличием антител и антигенов. Исходя из того, в каком сочетании они располагаются на эритроцитах, определяют принадлежность к определенной группе. Обнаружено огромное количество антигенов, однако во всем мире приняли единую систему АВ0. Кроме того, у человека может быть один из двух резусов (антигена) — положительный или отрицательный. Эти параметры формируются во время развития плода в утробе, не изменяются до конца жизни. Подойдет для переливания представителям второй и четвертой. В результате исследований обнаружено, что имеется связь заболеваний с типом крови. Местом возникновения считается Европа, около 25 тысяч лет назад. Считается что она возникла порядка 15 тысяч лет назад, а представители относятся к монголоидной расе. Резус-фактором (RH) называют специальный антиген, который выявляется вместе с группой. Исходя из того, какая группа крови у пациента, ему назначают особую диету, с помощью которой можно эффективнее справиться с лишним весом, а также избежать возникновения многих заболеваний. С тех пор прошло много времени, распространение произошло по всему миру, за счет мигрирования населения. При беременности имеет значение, какой RH у обоих родителей. Среди методов как узнать свою группу и RH есть самый первый, не требующий особых усилий- это просто посмотреть в паспорте нового образца или медицинской карте. Возле RH будет стоять « » (положительный) или «-» (отрицательный). Если такие данные отсутствуют, то следует переходить к другим методам определения групп крови. Также исследование на группу крови и резус проводится при донорстве. Наиболее популярна техника определения группы крови со стандартными сыворотками. Их готовят из не исследуемого образца крови, выделяя плазму с находящимися в ней антителами, для последующего смешивания с изотоническим раствором натрия хлорида. Оценка агглютинации производится уже через три минуты после начала взаимодействия сывороток. Следующий метод на определение группы крови и резус фактора производится с применением моноклинальных цоликлонов. Исследование на группу крови и определение резуса можно сдать в своей районной поликлинике или любой частной клинике. Конечно, они такие же, как и остальные, поэтому методы определения группы крови не отличаются от взрослых, но можно предугадать наследование от родителей. Они обладают большей авидностью по сравнению с сыворотками, используемыми при первом методе, т.е. При исследовании RH применяют сыворотки с таким же типом AB0, как у пациента, а также специальные антирезусные антитела. Считается, что если у мамы и папы первая группа, то со 100% вероятностью ребенок появится на свет с тем же типом. У родителей с первой, второй и третьей с одинаковой вероятностью малыш унаследует любую из них. Четвертая может быть у тех, чей родитель с третьей, а второй с четвертой. Существует таблица Грегора Менделя, которая позволяет определить параметры еще до рождения. С определением резус-фактора крови все немного проще. Если мама и папа обладают отрицательным, то у сына или дочки он будет таким же. Все остальные варианты предполагают и положительный и отрицательный. Это информация не отличается большой точностью, т.к. Они помогают определить группу крови в домашних условиях. Чтобы проверить свой тип, необходима лишь специальная полоска, на которую наносят каплю крови. Существует еще один домашний тест для которого необходимо небольшое количество нанести на специальную картонку с полями. То из полей, на котором наблюдается агглютинация и является вашим типом. Есть предположения, что можно узнать свою группу и родственников по характеру. Представители первого типа отличаются твердым характером, уверенностью в себе и склонностью к лидерству. Люди со вторым типом напротив мягкие, спокойные и миролюбивые. Третий тип встречается у людей общительных, жизнерадостных, активных. А вот представителей четвертого типа нельзя охарактеризовать конкретным словом- в них сочетаются разные наклонности. Так что если вы не еще не знаете к какому типу принадлежат ваши родственники, то можно попробовать выяснить это самостоятельно, а потом сравнить результаты. Существует теория, что определяется группа крови и при помощи предпочтений в еде. Поклонников мясной продукции причисляют к I, любителей овощей и круп ко II, те, кто любит молочное чаще всего имеют III, а IV не выделяется особой любовью к конкретному виду пищи. Несмотря на то, что данные выводы сделаны учеными в результате многочисленных наблюдений, не стоит полагаться лишь на эти данные, т.к. Лучше всего узнать свою группу крови проверенным способом. Сейчас наука может предложить нам способы определения группы крови как в медицинских лабораториях, так и дома. Это большой прогресс, позволяющий провести экспресс тестирования, которые занимают минимум времени. С повышенным холестерином могут столкнуться многие люди, от мала до велика. Холестерин не щадит никого, поэтому будьте внимательны к своему организму, если вы заметили хотя бы один признак, то пора бить тревогу. Среди признаков повышенного холестерина выделяют следующие симптомы: появляется светло-серый ободок у роговицы глаза, под кожей век образуются узелки желтоватого цвета, возникает боль в сердце, слабость в ногах, появляются бляшки в сосудах. О простейшем способе снижения холестерина читайте здесь...

Next

Тип наследование гипертонии

Тип наследование гипертонии

All about our life.to be patient in our unknown world. Let's meet each other with good mood and smile and will remember about those who was absent yet.our. Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Закономерности моногенной наследственности изучал выдающийся ученый Г. Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и описал их основные свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния. Менделя в изучение наследования стал метод гибридизации (гибрид - это совокупность). В функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецессивного признаков, доминантный признак - которая проявляет себя, рецессивный признак - в одинарной дозе себя не проявляет. 3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, т.е. характеризуются постоянством; 4) в процессе образования половых клеток парные аллельные (формы, состояния) гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет). Восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения; 5) материнский и отцовский организмы в равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам. Общие законы наследственности одинаковы для всех живых существ. Для человека характерны такие известные типы наследования признаков: доминантный и рецессивный, аутосомный и связанный с половыми хромосомами. Известно более 100 видов метаболических аномалий у человека, которые унаследуются согласно моногибридного схеме Менделя, например, галактоземия, фенилкетонурия, различные формы гемоглобинопатии и другие. Признаки человека по Менделю - это признаки, которые подчиняются или наследуются согласно законам, которые установлены Г. Моногенные - это такие наследственные заболевания, которые определяются одним геном, то есть когда проявление заболевания определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует над другим.

Next

Тип наследование гипертонии

Тип наследование гипертонии

К менделеевскому наследованию по доминантномурецессивному типу относится и наследование резусфактора крови. Индии, ШриЛанки, Израиля. Недавно сообщалось об обнаружении генамаркера на Ухромосоме, который сцеплен с геном, ответственным за мужскую гипертонию. Если на. Прочитав эту книгу становится спокойнее на душе и понимаешь что есть врачи,ты не одна,которые помогут, … Лада: Не обязательно метрогил плюс, можно и местно брать что-то противогрибковое, но то, что таблетки надо сочетать с местным лечением, это бесспо … Анна: Здравствуйте у моей мамы остеохондроз шейного позвонка. Все препараты которые перечислены в статье как их применять одновременно или сначала … Бека: Здраствуйте Александр У меня сестренка заболела ей 13. Бургер: Средняя продолжительность жизни россиян ниже среднемирового уровня.

Next

Моногенное наследование Все про гены!

Тип наследование гипертонии

Моногенных называется такой тип наследования, когда наследственная признак контролируется одним геном. Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая цепочка: «один ген – один полипептид; один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак». Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой в группе сцепления генов, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях. Например, ген, отвечающий за развитие пигментации кожи, может существовать в различных аллельных состояниях: аллель тёмной кожи, аллель белой кожи, или умение владеть правой или левой рукой (правша – левша), болен - здоров. Развитие признака зависит от дозы соответствующего аллеля (действие гена дозировано. Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:1. Присутствуя в клетке организма в одном экземпляре - Аа, аллель обеспечивает развитие соответствующего признака до известного количественного предела. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).2. Параллельно увеличению «доз» аллеля – АА нарастает количество признака). Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).3. В F1 все особи имеют промежуточный признак, F2 при моногибридном скрещивании происходит расщепление по фенотипу на три фенотипических класса в отношении 1 : 2 : 1. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.4. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом. У человека по типу неполного доминирования наследуются такие признаки как: серповидно клеточная анемия, талласемия, цистинурия. Кодоминирование – оба аллеля в равной степени проявляют своё действие при одновременном их присутствии в генотипе. У кодоминантного организма синтезируются оба белка, и в результате в фенотипе формируется новый признак, отличный (непохожий) от признаков контролируемых в отдельности каждым из аллельных генов. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны. Условия выполнения закона независимого наследования1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.2. Так у человека кодоминантно наследуется четвёртая группа крови группа крови по системе АВО в результате кодоминирования генов IA и IB (в генотипе присутствуют аллели второй и третьей группы, а в фенотипе формируется четвёртая группа IУ - IA IB) и группа крови MN по аллелям LM и LN. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).4. Наблюдается кодоминантность у гетерозигот Ss по серповидно-клеточной анемии и других форм гемоглобинопатий (талассемии, С, G – формах). Феномен Hb A/Hb S проявляется только на уровне синтеза двух полипептидных цепей гемоглобина Hb A и Hb S. Фенотип при кодоминировании не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В или M и N). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип. На уровне РНК и белковых продуктов генов, видимо, подавляющее большинство случаев аллельных взаимодействий генов — это кодоминирование, ведь каждый из двух аллелей у гетерозигот обычно кодирует РНК и белковый продукт, и оба белка или РНК присутствуют в организме.4. Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозигот (Аа), чем у гомозигот (АА, аа). Сверхдоминирование можно определить также как гетерозис (гибридная сила) у растений и животных, возникающий при скрещивании. Гетерозиготные организмы - Аа обладают большей жизнеспособностью («доза» доминантного гена - А меньше), чем у доминантной гомозиготы АА. Генетическая сверхдоминантность, лучшая приспособленность и более высокая селективная ценность (отборное преимущество) гетерозигот (Аа) от моногибридов с обоими типами гомозигот (АА и аа). Наиболее известный пример сверхдоминирования — взаимоотношения между нормальным (Hb A) и мутантным (Hb S) аллелями гена, контролирующего структуру гемоглобина у человека. Сверхдоминантность наблюдаются, у гетерозигот Ss с формами гемоглобина Нb AНb S, они менее подвержены малярии и характеризуются устойчивостью к малярии, гомозиготы с формами гемоглобина Нb АНb А и генотипом SS подвержены малярии в большей степени5. Рецессивность: рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии генотипа – аа. По типу рецессивности наследуются: умение владеть левой рукой, отрицательный резус-фактор, первая группа крови, пятипалость, дальтонизм, гемофилия. - такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация одного из аллелей в составе хромосомы (факультативный гетерохроматин). У гетерозиготного организма Аа наблюдается аллельное исключение в части клеток организма. Фенотипически проявляются разные аллели: в одних клетках активен доминантный ген, в других – рецессивный. Аллельное исключение увеличивает разнообразие признаков многоклеточного организма при идентичности генотипов соматических клеток (Аа). Инактивация одного из аллелей в составе Х-хромосомы способствует тому, что в разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели. Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе. Например: синтез иммуноглобулинов связан с аллельными исключениями. Механизм аллельного исключения обеспечивает программированный синтез антител только одной специфичности. Иммуноглобулины антитела — это растворимые гликопротеины, присутствующие в сыворотке крови, тканевой жидкости или на клеточной мембране, которые распознают и связывают антигены. Иммуноглобулины синтезируются В-лимфоцитами в ответ на чужеродные вещества определенной структуры — антигены. Антитела используются иммунной системой для идентификации и нейтрализации чужеродных объектов — например, бактерий и вирусов. Являются важнейшим фактором специфического гуморального иммунитета. Межаллельная комплементация относится к редким способам взаимодействия аллельных генов. В данной ситуации гомозиготный по рецессивным, но различным между собой, аллелям генотип фенотипически проявляется как гетерозиготный, то есть происходит нормальное формирование признака даже при отсутствии доминантного аллеля. Причина в том, что продукты рецессивных генов, взаимодействуя, и дополняя друг друга, формируют признак идентичный деятельности доминантного аллеля. Например: В этом случае возможно формирование нормального признака «В» у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена В (В1В2). В1 – мутантный аллель – аномальный пептид – 1, В2 – мутантный аллель – аномальный пептид – 2. У гетерозигот В1В2 при формировании структурной организации белка компенсируются аномальные изменения белков, обеспечивая образование белка с нормальными свойствами. В результате межаллельной комплементации формируется нормальный признак. Например: межаллельная комплементация, по-видимому, — главная причина одногенного гетерозиса — преимущества гетерозигот над гомозиготами по жизнеспособности и скорости роста. Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей. Но некоторые гены существуют в виде большего числа аллелей. Тогда в популяции имеется не два аллельных гена, а больше три, четыре до нескольких десятков. Обозначаются множественные аллели одной буквой с указанием номера: А, а1, а2, а3, а4 Возникают они в результате многократных генных мутаций одного локуса гена. Чем больше аллельных генов, тем больше их комбинаций попарно. Они дают намного больше генотипов (Аа1, Аа2, Аа3, а1 а2, а1 а3, а2 а3, а3 а3), чем двухаллельные гены, дающие только три генотипа (АА, Аа, аа). У одной диплоидной особи может быть только два аллеля из серии множественных аллелей. Характер взаимодействия в серии множественных аллелей может быть по типу полного или неполного доминирования одного аллеля над другим, или кодоминирования. По типу множественных аллелей у человека наследуются: группы крови по системе АВО, цвет глаз, варианты серповидноклеточной анемии: Нb A, Hb S, Hd C. Например, наследование групп крови по антигенам АВ. I – ген определяющий развитие групп крови по системе АВО. Множественные аллели групп крови по системе АВО обозначаются: IO , IA , IB . А и В – агглютиногены – сложные соединения, за синтез которых отвечает ген «I». По наличию и сочетанию агглютиногенов в крови различают четыре группы крови по системе АВО. – это генетическое явление, обеспечивающее развитие нескольких признаков, контролируемых одним геном, проявляется множество фенотипических эффектов одного гена. Различают:а) прямую или истинную или первичную плейотропиюб) зависимую или относительную или вторичную плейотропиюa) При прямой плейотропии все разнообразные эффекты возникают в различных тканях или органах под действием одного гена в разных местах организма. Изменённый белок взаимодействует с клеточными структурами (мембраной, цитоплазмой) в клетках нескольких тканей и органов и изменяет их свойства. Гомозиготы АА – нежизнеспособны, а у всех гетерозигот проявляются признака синдрома.б) Относительная (вторичная) имеется одно первичное действие мутантного гена, например, в случае серповидноклеточной анемии – дефектный гемоглобин и эритроциты принимают серповидную форму. Вследствие этого развивается ступенчатый процесс вторичных патологических проявлений - это дефекты, возникающие в различных органах: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, умственная и физическая отсталость, увеличение и фиброз селезёнки, поражения кожи, почек, сердца, мозга. Поэтому гомозиготы (SS) по этому заболеванию погибают до полового созревания (в детском возрасте). показатели, характеризующие проявление генотипа в фенотип. Они обусловлены системой взаимодействующих генов генотипа (дозой гена, системой полимерных генов, эпистазом, модифицирующим действием со стороны неаллельных генов модификаторов – интенсификаторов и супрессоров), половой принадлежностью и факторами среды. Пенетрантность – показатель частоты проявления гена (аллелей) в признак. Отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе наследственной информации. Пенетрантность выражается в процентах -% и указывает, у какого процента % особей, имеющих в генотипе данный аллель гена-А, формируется соответствующий ему признак. Если признак проявляется у всех организмов, имеющих этот аллель, то пенетрантность равна 100%. Если пенетрантность равна 30%, то это указывает, что ген проявляется у 30 особей из 100 носителей этого гена. У мужчин ген подагры проявляется с 20% пенетрантностью, а у женщин равен 0%. Пенетрантность гена определяется, по формуле K (П) = х 100%, где К (П)– пенетрантность, n – количество потомков, у которых проявился признак, N – общее количество потомков. Экспрессивность – это степень фенотипического проявления признака, контролируемого данным геном. Например, интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающейся при возрастании числа доминантных аллелей (А под действием ультрафиолетовых лучей. Доза гена отражает развитие шизофрении - у гомозигот равна 100% пенетрантности, а у гетерозигот – 20%. Течение, развитие патологических состояний могут наблюдаться в виде лёгких и тяжелых проявлений – гипертонии, сахарного диабета и других признаков. — это наследственная гемоглобинопатия, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причиной заболевания служит патологический ген «s», формирующий аномальный гемоглобин (Hb S), в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в 6-м положении ß-цепи находится валин. Генетический дефект - точечная генная мутация, происходит в структурном гене ДНК, кодирующим ß-цепи гемоглобина. Патологический гемоглобин получил название своё название S - гемоглобин от слова «sicsle» - серп, потому что эритроцит, несущий этот аномальный белок приобретает серповидную форму. Под микроскопом дефектные клетки крови имеют форму усечённого круга или форму полумесяца, в отличие от нормальных округлых клеток. За что эта форма гемоглобинопатии получила название серповидно-клеточной анемии. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах. Они не способны сгибаться и проходить сквозь крошечные узкие сосуды, из-за чего некоторые ткани и органы не до получают необходимые вещества и кислород. Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу. в селезенке, которая постепенно атрофируется после гипертрофии. Массивное разрушение клеток активирует систему свёртывания крови. Имеется более 26 вариантов замещений в альфа цепи и 31 вариант — в бета цепи. Замещение хотя бы одной аминокислоты меняет первичную структуру белка, пространственное расположение его частей и соответственно функцию гемоглобина. Полиморфизм гемоглобинов видимо, имеет приспособительное значение. Взаимодействие аллелей определяющих развитее гемоглобинопатияй определяется разными формами взаимодействия аллельных генов (неполным доминированием, свердоминированием и кодоминированием). проявляют себя гетерозиготные Ss носители гена гемоглобина Нb S (Нb AНb S). а) При изменении внешних условий среды на уровне моря гетерозиготы имеют нормальную форму эритроцитов и нормальную концентрацию гемоглобина в крови (полное доминирование S над s). м) у гетерозигот концентрация гемоглобина понижена, появляются эритроциты серповидной формы (неполное доминирование S над s) наблюдается клиническое проявление анемии. Этот пример показывает, что доминантность может зависеть не только от генотипа, но и от условий среды. Сверхдоминантность наблюдаются, у гетерозигот Ss с формами гемоглобина Нb AНb S, они менее подвержены малярии и характеризуются устойчивостью к малярии, гомозиготы с формами гемоглобина Нb АНb А подвержены малярии в большей степени. В тропической Африке и других районах, где распространена малярия, в популяциях человека постоянно присутствуют все три генотипа — SS, Ss и ss (20—40% населения гетерозиготы — Ss). Оказалось, что сохранение в популяциях человека летальной (смертельной) аллели (s) обусловлено тем, что гетерозиготы (Ss) более устойчивы к малярии и анемия на имеет клинического проявления, чем гомозиготы по нормальному гену их генотип – SS, форма гемоглобина – Hb A / Hb A - восприимчивы к малярии (тяжёлое заболевание часто заканчивается смертельным исходом), и, следовательно, обладают отборным преимуществом. Особи имеющие Hb S/Hb S гемоглобин и генотип ss (летальны – тяжёлая форма анемии). Таким образом, получают приоритет особи имеющие эритроциты Hb А /Hb S – генотип Ss: Hb А/Hb А Hb S/Hb S . Наконец, в эритроцитах носителей Нb АНb S в равных количествах присутствуют оба варианта бета-глобиновых цепей — нормальный А и мутантный S , то есть наблюдается кодоминирование. Талассемия — это также наследственное нарушение крови, относится к аутосомно рецессивной мутации. Организм человека с талассемией не может вырабатывать достаточно гемоглобина, содержащегося в эритроцитах и переносящего кислород по всему организму. Если в эритроцитах недостаточно гемоглобина, кислород не достигает всех частей организма. Органам начинает не хватать кислорода и они не могут нормально функционировать. Существует два типа талассемии — альфа и бета, — названные так по двум белковым цепям, из которых состоит нормальный гемоглобин. Как альфа так и бета талассемии имеют острую и неострую формы. Рецессивные гомозиготы по талассемии летальны, а гетерозиготы жизнеспособны. Относится как и серповидноклеточная анемия к гемоглобинопатиям – это гены, расположенные в разных локусах (местах) гомологичных и негомологичных хромосом. Неаллельные гены обозначаются разными буквами (А, В, С). Рассмотрим взаимодействия неаллельных генов расположенных в разных негомологичных хромосомах. используется общая формула расщепления по фенотипу 9/16 А-В, 3/16 А-вв, 3/16 аа В- , 1/16 аавв. Но характерной особенностью взаимодействия неаллельных генов является развитие в потомстве новых вариаций признака, поэтому очень часто основные менделеевские расщепления модифицируются, т.к. некоторые генотипические классы по фенотипу не отличаются друг от друга. Таким образом, различные типы взаимодействия генов получаются из расщепления 9:3:3:1 путём объединения его элементов. Например: 9:3:4 = 9: 3: (3 1), 9:7 = 9: (3:3:1), 12:3:1 = (9 3):3:1. Необходимо лишь помнить о характере взаимодействия и правильно определять фенотип потомства и родителей. Расщепление может быть: – это взаимодействие неаллельных генов, когда два доминантных гена А и В встретившись в зиготе при оплодотворении определяют развитие нового признака. При этом каждый из комплементарных генов в отдельности не обладает способностью обеспечить развитие данного признака. при дигибридном скрещивании идёт расщепление в соотношении 9:7, вместо 9: 3: 3: 1. У человека антигены системы групп крови АВО находятся не только в эритроцитах, но и в других клетках тела. - это взаимодействие неаллельных генов, при котором один из неаллельных генов – «В» или «в» подавляет действие другого неаллельного ему гена – «А» или «а» (антагонистическое взаимодействие). Различают доминантный и рецессивный эпистаз (Ав – рецессивный эпистаз). Ген подавитель или эпистатический или ингибитор обозначают I – или Su начальные буквы слов – inhibitor, supressor – подавитель. По типу рецессивного эпистаза у человека наследуются группы крови по системе АВО. Например, у человека кодоминантные аллели второй I – это взаимодействие неаллельных генов - однозначных генов разных генов с одинаковым действием. Тип наследования, при котором развитие признака обусловлено многими генами, каждый из которых сам по себе оказывает слабое действие, а вместе они оказывают определённую степень развития признака – аддитивное или суммарное или аккумулятивное действие. Схема полимерного взаимодействия генов Ген АПолигенное наследование характерно чаще для количественных признаков, образующих непрерывный ряд вариаций. У человека к таким признакам относится рост, масса тела, цвет кожи. Обычно доминантные полимерные гены обозначают одной и той же буквой с разными индексами, например, доминантные гены - (А)А). Обычно, чем больше доминантных полимерных генов содержит организм, тем сильнее выражен признак (эффект аккумулятивного – суммарного действия генов). Полимерия лежит в основе наследования количественных признаков. У человека по типу полимерии наследуются: цвет кожи, рост. Например: в системе полимерных генов рост контролируется несколькими парами несцепленных генов. Если условно ограничиться тремя парами генов, то можно допустить Взаимодействие между неаллельными генами не нарушает закон независимого их наследования. Это касается неаллельных генов расположенных в разных негомологичных хромосомах Негомологичные хромосомы, а также их гены в анафазе мейоза комбинируются независимо друг от друга. «Эффект положения» проявляется в изменчивости функциональной активности (экспрессии) гена в зависимости от того, какой аллель находится в соседнем локусе. Особенностью взаимодействия генов является развитие в потомстве новых признаков, поэтому основные менделевские расщепления по фенотипу модифицируются. Так, эритроцитарные белки – антигены определяющие развитие «резус» групп крови синтезируются под контролем трёх генов (D, С, Е – доминантные аллели и рецессивные d, с, е) расположенных на близком расстоянии друг от друга в одной хромосоме. Индивидуумы имеющие генотип СDЕ/с Dе и СDе/с DЕ (Сс DDЕе) генетически идентичны. Тем не менее у лиц с первой комбинацией - СDЕ/с Dе аллелей образуется много антигена «Е» и мало «С», у лиц со второй комбинацией аллелей СDе/с DЕ наблюдается обратная картина, т.е. соседство аллеля «С» с аллелем «е» снижает его функциональную активность и антигена «Е» образуется мало. Эффект положения один из видов модулирования функции генов другими генами. В первом случае «резус» конфликт приводит к тяжёлым последствиям, так в организме матери наблюдается высокий титр антител на антиген «Е», происходит массивная агглютинация эритроцитов плода и плод развивается в условиях гипоксии и других нарушениях функций печени, почек. Во втором случае антител в организме матери образуются меньше и беременность протекает более благополучно.. Модифицирующие гены не определяют развитие признаков, а изменяют проявление других генов. Ген А - модификатор - усиливающий (и н т е н с и ф и к а т о р) или ослабляющий (с у п р е с с о р) действие другого гена В.

Next

Тип наследования аутосомнодоминантный. Типы наследования.

Тип наследование гипертонии

Голандрическое наследование. Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки. Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии, поэтому в гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически. Наиболее частый тип браков - это брак между гетерозигтными носителями (Аа х Аа), когда оба родителя здоровы, но у них могут рождаться дети с гомозиготным генотипом.2. Болеют в основном сибсы (братья, сестры), а не родители - дети, как при доминантном типе наследования.4. Аутосомно-рецессивное наследование имеет следующие отличительные черты.1. Отмечается более высокий процент кровнородственных браков.5. Все дети больных родителей являются гетерозиготными носителями патологического гена.6. У гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей 1:3. Вероятность рождения больного ребенка равна 25% для каждого последующего ребенка. Гены, локализованные в Х-хромосоме, так же как и при аутосомном наследовании, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного наследования является отсутствиепередачи соответствующего гена отца сыну, так как мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну Х-хромосому), передают свою Х-хромосому только дочерям. Если в Х-хромосоме локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы.2. Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50%, независимо от пола.6. Больные дети появляются только в том случае, если болен один из родителей.3. Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин. При локализации в Х-хромосоме рецессивного гена тип наследования называется Х-сцепленным рецессивным. Женщины почти всегда фенотипически здоровы (носители), т.е. Для этого типа наследования характерно следующее:1. Заболеванием поражаются преимущественно лица мужского пола.2. Заболевание наблюдается у мужских родственников пробанда по материнской линии.3. Если пробанд - больная женщина, ее отец обязательно болен, а также поражены все ее сыновья.5. В браке между больными мужчинами и здоровыми гомозиготными женщинами все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья.6. В браке больного мужчины и женщины-носительницы дочери: 50% - больные, 50% - носительницы; сыновья: 50% - больные, 50% - здоровые.7. В браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составит: 50% - для мальчиков и 0% - для девочек.8. Сестры-носительницы имеют 50% больных сыновей и 50% дочерей-носительниц.

Next

Тип наследование гипертонии

Тип наследование гипертонии

Аутосомнодоминантный тип наследования. наследование идет по вертикали и по. Работа неотложной медицинской службы связана с самыми серьезными и тяжелыми состояниями, когда человек нуждается в квалифицированной помощи буквально в течение коротких минут. Большинство посещений связано с достаточно знакомым заболеванием. Ведь именно следствием этого состояния становятся грозные осложнения. Важность этого этапа для того, чтобы врач назначил адекватное лечение и достичь стойкий положительный результат трудно переоценить. Одна из наиболее распространенных патологий в наше время это нарушение деятельности сердечно – сосудистой системы. И самым первым ее проявлением является гипертония или несколько разновидностей эссенциальной, первичной артериальной гипертензии. Это заболевание характеризуется хроническим течением, основной признак которого повышение артериального давления. Оно не связано с патологическими нарушениями органов и систем. Прежде всего, это проявления нарушения деятельности сердца и регуляторных функций тонуса сосудов. В течение достаточно длительного периода изучения столь известной патологии были разработаны несколько классификаций гипертонии. Основание для того, чтобы определить принадлежность к группам патологии может быть различное: Некоторые из них уже не востребованы, в современной медицине наиболее популярна классификация степеней и стадий течения. И сегодня доброкачественная форма отличается вялым развитием, солидным возрастным уровнем пациентов. Как уже было сказано ранее, современная медицина использует самые разные систематизации. В данном случае особенно важным моментом является выявление происхождения повышенного давления. Различают идиопатическую, первичную и симптоматическую, вторичную форму патологии. Для унификации рекомендаций для лечения и профилактики, систематизации учетных и статистических данных в далеком 1999 году МОАГ совместно с ВОЗ предложили классификатор гипертонии по степеням увеличения давления. Согласно с этой системой подразделяют три степени ГБ: Для более точной диагностики выделяют крайне тяжелую стадию течения патологии, когда давление практически зашкаливает, 210/110 мм рт/ст. В данной системе за основание приняты данные давления, но не состояние тяжести и сопутствующие патологии у пациента. Не менее важно в процессе диагностирования гипертонии определить тип повышения того или иного уровня давления. При систолической форме ГБ повышаемся только верхний уровень давления, нижний обычно меньше 90 мм рт. Диастолическая гипертония характерна повышенным нижним давлением при верхнем от 140 мм рт./ ст. Немаловажно точно диагностировать систолодиастолическую и лабильную формы, когда уровень давления может повышаться на небольшой период времени и нормализуется без особой терапии и медикаментов. Несмотря на многочисленные категории гипертонии и возможности классифицировать ее по тем или иным признакам конечная цель определения типа, вида заболевания состоит в своевременном назначении адекватного лечения. Немаловажно также обращаться к специалистам при малейших признаках повышения давления для проведения профилактических процедур, чтобы избежать серьезных осложнений и острых приступов.

Next

Chrisspisok Blog

Тип наследование гипертонии

Однако при очень высокой и длительной артериальной гипертонии. тип byte. Наследование. Данное вещество является главным химическим элементом внутриклеточной жидкости и характеризуется уровнем суточного выделения с мочой. Изменения концентрации калия в моче могут свидетельствовать о нарушениях его поступления и выделения из организма, а также сбое в обменных процессах, протекающих с его участием. Норма уровня данного вещества в моче зависит от возраста человека и особенностей его питания. Так, данный показатель у новорожденных до достижения ими шестилетнего возраста ниже, чем у более старших детей или взрослого человека. Повышенное содержание калия в моче называют гиперкалиурией, пониженное – гипокалиурией. Первое состояние может быть обусловлено обменом веществ (изменением гормональной регуляции), а также приемом многих диуретических средств. Снижение в моче калия часто наблюдается при ухудшении работы почек. Натрий является важнейшим внеклеточным химическим веществом. Выведение натрия с мочой зависит от возрастных факторов, рациона питания человека и водного баланса организма. Ночью ее значение может составлять 1/5 от дневного пика. Колебания уровня натрия в моче могут указывать на нарушение процессов его обмена, поступления в организм, а также механизмов выведения. Важной причиной таких сбоев является снижение объема циркулирующей крови. Концентрация натрия в моче на фоне данной патологии зависит от ее ведущего звена. Если причина снижения объема крови – гормональная, то потеря натрия через почки составит 30 ммоль/л. Острая задержка мочи также влияет на данный показатель. Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Next

Blog Archives reviziondigest

Тип наследование гипертонии

Должен иметь список учащихся, ежедневно отмечатьдетей в журнале подвоза, вести учет. Совокупность всех генов организма называется генотипом. Фенотип — это реализация генотипа (в морфологическом и биохимическом отношениях) в конкретных условиях внешней среды. Одно из возможных структурных состояний гена называется аллелем. Потенциальное число аллелей для каждого гена практически не ограничено. Признак, кодируемый одним геном, наследуется в соответствии с законами Менделя и называется менделирующим. У диплоидных организмов ген может быть представлен только двумя аллелями, локализованными на идентичных участках гомологичных хромосом. Состояние, когда гомологичные хромосомы несут разные аллели одного гена, называется гетерозиготным. По характеру проявления признака в гетерозиготном организме наследование разделяют на доминантное и рецессивное. Более половины из них наследуются по аутосомно-доминантному типу. При доминантном наследовании заболевание проявляется, если хотя бы одна из гомологичных хромосом несет патологический аллель, при рецессивном — только в случае, когда обе гомологичные хромосомы несут патологический аллель. 2) Аутосомно-доминантные заболевания передаются из поколения в поколение. У больного ребенка обязательно болен один из родителей. 3) Если болен один из родителей, доля пораженных детей составляет примерно 50%. 4) Аутосомно-доминантные заболевания наследуются всегда, независимо от пола ребенка и пола больного родителя. Аутосомно-рецессивные заболевания обычно протекают тяжелее аутосомно-доминантных. 1) Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%. Исключения встречаются в случаях новых мутаций и неполной пенетрантности гена. 2) Здоровый ребенок при этом в 2/3 случаев оказывается гетерозиготным носителем патологического гена. 3) У ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, особенно редким, родители часто оказываются кровными родственниками. К заболеваниям с этим типом наследования относятся гемофилии A и B, а также миопатия Дюшенна. 4) Лица мужского и женского пола болеют одинаково часто. Сцепленное с X-хромосомой доминантное наследование встречается редко. К заболеваниям, наследуемым по этому типу, относятся X-сцепленный гипофосфатемический рахит (витамин-D-резистентный рахит) и недостаточность орнитинкарбамоилтрансферазы. 2) При рецессивном типе наследования все сыновья больного здоровы. У дочерей заболевание не проявляется (гетерозиготное носительство), однако риск заболевания их сыновей составляет 50%. 3) При доминантном типе наследования все сыновья больного здоровы, все дочери — больны. Количественные характеристики фенотипического проявления гена следующие. 1) Пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе его носителей. Риск заболевания детей, родившихся у дочерей больного, составляет 50% независимо от пола. Если у части лиц, несущих данный ген, он фенотипически не проявляется, говорят о неполной пенетрантности. 2) Экспрессивность — степень фенотипического проявления одного и того же гена у разных лиц. Не так давно благодаря достижениям молекулярной генетики были изучены другие типы наследования, отличные от моногенного и полигенного. Мозаицизм — наличие в организме двух или более клонов клеток с разными хромосомными наборами. Различия одного и того же признака у кровных родственников объясняются разной экспрессивностью гена, контролирующего этот признак. Фенилкетонурия не проявляется внутриутробно, первые признаки заболевания возникают только после того, как ребенка начинают кормить. Мутация одного гена приводит к структурным и функциональным нарушениям только одного белка. Такие клетки образуются в результате хромосомных мутаций. Однако если этот белок участвует в нескольких физиологических процессах, то его повреждение проявится одновременно в нескольких формах. Генетический риск значительно снижается с уменьшением степени родства. Считается, что соматические мутации и мозаицизм играют немаловажную роль в этиологии многих видов злокачественных новообразований. Примером служит синдром Марфана, заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Мозаицизм встречается также и среди половых клеток. Мутация гена, кодирующего синтез белка фибриллина, сопровождается многочисленными клиническими проявлениями: подвывихом хрусталика, аневризмой восходящей аорты, пролапсом митрального клапана и др. Полигенное наследование не подчиняется законам Менделя и не соответствует классическим типам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с X-хромосомой. Признак (заболевание) контролируется сразу несколькими генами. Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов. В связи с этим при несоматическом мозаицизме повышаются частота проявления мутации и риск передачи ее следующим поколениям. Несоматический мозаицизм наблюдается при несовершенном остеогенезе и некоторых заболеваниях, наследуемых сцепленно с X-хромосомой. Митохондрии имеют собственную ДНК; мт ДНК располагается в матриксе органеллы и представлена кольцевой хромосомой. Считается, что при клеточном делении митохондрии случайно распределяются между дочерними клетками. Согласно Менделю, проявление признака не должно зависеть от того, получен ли ген от матери или от отца. Заболевание проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. У этого правила существуют исключения, например геномный импринтинг. Самые известные примеры геномного импринтинга — синдром Прадера—Вилли и синдром Ангельмана. Оба заболевания вызваны делецией длинного плеча 15-й хромосомы. Однако, если мутантную хромосому ребенок унаследовал от отца, развивается синдром Прадера—Вилли. Клинические проявления — ожирение, гипогонадизм, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Если же мутантная хромосома получена от матери, развивается синдром Ангельмана. Клинические проявления синдрома Ангельмана — характерная походка (на широко расставленных ногах с согнутыми в локтях руками) и характерные черты лица (прогения, макростомия, широкие межзубные промежутки, расходящееся косоглазие). Причины геномного импринтинга пока не установлены, возможно, он связан с разным типом укладки ДНК в мужских и женских гаметах. Однородительская дисомия — переход к потомку пары гомологичных хромосом от одного из родителей. С однородительской дисомией, возможно, связана передача гемофилии A от отца сыну. Пока не ясно, следует ли считать однородительскую дисомию особым случаем мозаицизма или это отдельная хромосомная аномалия.

Next

Наследование, сцепленное с полом

Тип наследование гипертонии

Наследование гемофилии можно. У человека ген гипертонии доминирует по. Гипертония диагностируется при систолическом артериальном давлении (кровяное, КД) выше 140 мм рт. Однако измерению поддается только кровяное давление конкретного пациента, его принимают за объективный терапевтический параметр оценки состояния данного больного. Предложено более строго подходить к оценке факторов риска: например, при диабете норма артериального давления снижена до 130/80 мм рт. Цель такого подхода состоит в том, чтобы предотвратить поражение органов и уменьшить вероятность летального исхода. С превышением этих значений риск поражения сосудов увеличивается, но определенно назвать пороговое значение кровяного давления, после которого наступает гипертония, нельзя. До назначения лекарственной терапии необходимо рекомендовать пациенту следовать определенным ограничениям: уменьшить массу тела (ИМТ , опубликованному в Scientific Reports , пациенты нуждаются в 25 минутах отдыха, чтобы обеспечить точное считывание артериального давления. Средством выбора для лечения гипертонии являются такие препараты, для которых в клинических испытаниях было выявлено, что они понижают смертность от гипертонии: диуретики, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, бета-блокаторы, антагонисты кальция. Из диуретиков как гипотензивные препараты рекомендованы тиазиды. Во избежание существенной потери К часто благоприятна комбинация с триамтереном или амилоридом. Ингибиторы АПФ препятствуют образованию ангиотензина II и тем самым снижают сопротивление периферических сосудов и артериального давления. Кроме того, они ингибируют влияние ангиотензина II на белковый синтез в клетках сердца и сосудов и поэтому уменьшают гипертрофию сердца. Нежелательные побочные эффекты: сухой кашель, ухудшение работы почек, гиперкапиемия. При непереносимости ингибиторов АПФ можно назначить антагонист ангеотензина АТII-рецептора. Из группы антагонистов β-адренергических рецепторов особое значение имеют β1-блокаторы, например метопролол. β-Блокаторы, связываясь на β1-рецепторах, могут вызвать ухудшение легочных функций, особенно у пациентов с обструктивным заболеванием легких. Из антагонистов кальция как гипотензивные средства рекомендованы дигидропиридины с более продолжительным периодом полураспада, так как при приеме быстродействующих препаратов (быстрое падение КД) с коротким периодом полураспада может возникнуть тахикардия. Лечебный эффект монотерапии достигается лишь у 50% гипертоников. Если такое лечение не помогает, необходимо сменить лекарство, либо использовать комбинацию из двух препаратов в низкой дозировке. Комбинированная терапия особенно действенна, если прием одного гипотензивного средства вызывает сильные ответные реакции организма. Например, при приеме диуретиков из-за потерь Na и воды происходит активация ренин-ангиотензиновой системы, что можно остановить с помощью ингибиторов АПФ или антагонистов ATII. увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 30%. Гипертония — один из самых опасных врагов сердца и сосудов. Уже ни для кого не секрет, что практически все профессиональные спортсмены-бодибилдеры страдают сердечно-сосудистыми заболеваниями, одно из которых — гипертония спортсмена. Ситуация усугубляется тем, что внешне гипертония может никак не проявляться. Спортсмен, ничего не подозревая, ведёт обычный образ жизни, ходит на тренировки, выступает на соревнованиях и т.д. А гипертония тем временем разрушает сосуды и перегружает сердце. Для спортсменов предпочтительнее использовать препараты из класса бета-адреноблокаторов (снижают нагрузку на сердце) и моксонидин (препарат повышает секрецию гормона роста, инсулина, обладает антикатаболическим действием и улучшает энергообмен). Известно, что чрезмерные силовые нагрузки существенно поднимают артериальное давление. Обратимся к исследованиям учёных Камского института физической культуры. А ведь речь идёт о молодых людях 17-22 лет, изначальное давление которых было 119 с небольшим. Настораживает ещё и то, что в отличие от систолического, диастолическое давление не стабилизируется, а постепенно и волнообразно растёт. «Исследования проводились на спортсменах, систематически занимающихся бодибилдингом. […] Пятую группу составили студенты Казанского государственного педагогического университета в возрасте 17-18 лет, не занимающиеся систематически спортом. — это ещё в пределах нормы, но напомню, что 140 мм рт. Что же делать тем, у кого артериальное давление уже повышено? Спортсмены имели различный уровень физической подготовленности — от начинающих (имеющих стаж занятий бодибилдингом 1-2 года) до кандидатов в мастера спорта (занимающиеся этим же видом спорта 4-6 лет). […] Все испытуемые относились по состоянию здоровья к основной медицинской группе и находились под постоянным медицинским контролем, который осуществлялся врачами поликлиники по месту жительства и врачебно-физкультурным диспансером. В дальнейшем оно стабилизируется и прироста больше не происходит. Переходить с силовых нагрузок на аэробные, как советуют некоторые специалисты. Да и можно ли считать аэробику идеальным средством улучшения АД? Вопреки утверждениям, что якобы «накачанные» мышцы создают дополнительное сопротивление кровотоку и от этого давление и повышается, из той же таблицы мы видим, что ОПС (общее периферическое сопротивление сосудов) и ОПС/100 (соотношение общего периферического сопротивления сосудов к массе тела) наоборот, снижаются. […] Артериальное давление крови регистрировали у испытуемых в положении лежа, при этом рука, на которую была наложена манжета, находилась на уровне тела» [Сафин Р. Как видно из рисунка, уже в первый год занятий происходит значительный прирост систолического артериального давления. И каким артериальным давлением обладают спортсмены, в т.ч. Артериальное давление повышается за счёт непропорционального увеличения УОК (ударного объёма крови) и МОК (минутного объёма крови). Как видно из таблицы, УОК и МОК возрастают к четвёртому году занятий почти в два раза. «Известно, что комплекс тренировочных факторов вызывает у спортсменов определенные изменения функции вегетативной нервной системы. Для каждого вида спорта существуют свои нагрузочно-тренировочные факторы, что не может не сказаться на состоянии регуляции сосудистого тонуса и уровне АД. Так, среди видов спорта, наиболее подвержены синдрому АГ штангисты; у гимнастов же, напротив, артериальная гипертензия встречается редко. Следует также отметить, что в значительном числе спортивных дисциплин процент лиц с повышенным АД выше, чем у людей, активно спортом не занимающихся» [Московский научно-практический центр спортивной медицины]. Выборка делалась, вероятно, среди лиц в рамках возрастной пригодности к спорту — поскольку среди всего населения процент гипертоников гораздо выше. Представленный график наглядно показывает процент спортсменов, у которых повышено артериальное давление. Но, как показывает график, аэробные нагрузки тоже не всегда способствуют нормализации АД. «Европейская эхокардиографическая ассоциация и Общество кардиологов (2007) называют регулярные аэробные физические нагрузки предиктором перехода к ХСН (хроническая сердечная недостаточность) со сниженной фракцией выброса» [Корецкая А. Отмечу, что из всех представленных видов спорта самый низкий процент заболеваний артериальной гипертонией наблюдается у спортсменов-гимнастов. И это несмотря на то, что физическая нагрузка в гимнастике находится, в основном, в анаэробном режиме энергообеспечения. Видимо, всё дело в характерных для гимнастики кратковременных статических напряжениях в сочетании с динамической нагрузкой. Силовые упражнения условно можно разделить на динамические и статические. Динамические упражнения — те, которые выполняются в движении. Статические, напротив, предполагают фиксацию тела в неподвижном положении при постоянном напряжении мышц. На сегодняшний день в фитнесе сложилось устойчивое мнение, что статические нагрузки отрицательно влияют на работу сердечно-сосудистой системы. Постоянно напряженная мышца сдавливает кровеносные сосуды, ухудшая своё кровоснабжение. Это происходит на фоне растущих потребностей мышцы в кислороде и энергии. Сердцу приходится проталкивать кровь в постоянно напряжённую мышцу. От этого растёт артериальное давление, увеличивая нагрузку на сердце и сосуды. О том, что длительные статические нагрузки поднимают артериальное давление, я знаю не понаслышке. Занимаясь в своё время одним из силовых видов восточных единоборств, я практиковал разбивание твёрдых предметов. Те, кто этим серьёзно занимаются, знают, что за разбиванием твёрдых предметов стоят длительные статические нагрузки. Именно они, укрепляя тело, делают его невосприимчивым к ударам. Регулярно занимаясь, я был немало удивлен, когда обнаружил у себя повышенное давление. Позже, штудируя литературу, я узнал, что статические нагрузки, в зависимости от времени и интенсивности, по-разному действуют на организм. Мне пришлось задуматься над тем, как сменить тренировочную программу, чтобы не потерять здоровье. На схеме справа, представленной в автореферате Гаврониной Г. Но для гипертоников, напротив, подойдут нагрузки малой и умеренной интенсивности и малой продолжительности. «При ВСД (вегето-сосудистая дистония) по гипертоническому типу статические упражнения следует применять с целью депрессорного воздействия на сосуды: малой интенсивности, малой и средней продолжительности в сочетании с упражнениями в произвольном расслаблении мышц и упражнениями на дыхание в пропорции 1:2:1 — в начальном периоде и 1:1:1 — в промежуточном периоде» [Гавронина Г. Малая интенсивность заявлена как 20-30% от максимума. Временные рамки статического усилия также примерно совпадают. Малая продолжительность — 2-5 сек, средняя продолжительность — 5-25 сек. Статические нагрузки, как выяснилось, следует применять крайне осторожно, в зависимости от целей и приоритетов. Положительное влияние на сердечно-сосудистую систему соотношения статики и динамики 1:3, 1:2 подтверждено и другими исследованиями [Орлов А. И здесь возрастает роль индивидуально-персонального тренинга и самостоятельных занятий, потому что в группах может практиковаться только средняя обобщённая программа. Есть ещё одна причина хорошего артериального давления у гимнастов. В гимнастических упражнениях постоянно меняется положение тела в пространстве. Н., 1975 г.] и вырабатывает так называемую ортостатическую устойчивость. Это совершенствует сосудистые реакции [Хачатуров Р. Ортостатическая проба, фиксирующая изменение пульса и артериального давления при переходе из лежачего положения в положение стоя, — очень важный и информативный тест в функциональной диагностике. И здесь статодинамика выгодно отличается от традиционной аэробики. Основная группа (ОГ) занималась по статодинамической программе, которая состояла из последовательно повторяющихся серий упражнений. Есть исследования, которые показывают, что при статодинамике ортостатическая проба заметно лучше. Алгоритм одной серии выглядел следующим образом: Вначале применялись упражнения в динамическом режиме. соотношение статики и динамики то же, что и раньше, — 1:3. Как видим, результаты контрольной группы (КГ), не использовавшей статические упражнения, заметно скромнее. Такие результаты, например, зафиксированы в автореферате Мазенкова А. Вышеупомянутая ортостатическая проба лучше в основной группе. Наряду с этим показателем в ОГ относительно лучше жизненная ёмкость лёгких (ЖЕЛ) и пробы с задержкой дыхания (проба Штанге и проба Генчи). Напомню, что при хорошей переносимости пробы разница составляет не более 11 ударов. Это говорит о большей тренированности кардио-респираторной системы. Также улучшился индекс Кетле, определяющий идеальную массу тела, от которой, кстати, напрямую зависит артериальное давление. Атеросклероз артерий имеет прямое отношение к артериальному давлению. Чтобы поддерживать необходимое кровоснабжение органов и тканей, сердцу приходится проталкивать кровь через такие сосуды, повышая артериальное давление. Трудно удержаться и не сказать, что повышенное артериальное давление — это едва ли не самое безобидное, что может вызвать атеросклероз. Силовые динамические нагрузки интенсивностью 80% от индивидуальной толерантности (переносимости, устойчивости) в той же степени, что и длительные статические нагрузки, могут быть причиной развития атеросклероза артерий. Они увеличивают содержание в крови холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП). Он откладывается в стенках сосудов, образуя атеросклеротические бляшки. Силовые нагрузки интенсивностью 60%, напротив, снижают содержание ХС ЛПНП [«Кардиология», 2003 г., №2]. Вот и подумайте — есть ли смысл практиковать пампинг? Ведь пампинг — это как раз примерно 60% от одноповторного максимума. Кроме того, пампинговый трофический режим (чередование подходов на антагонисты с минутным интервалом) отлично снижает давление. Но помимо вредного холестерина, есть ещё полезный холестерин — это холестерин липопротеинов высокой плотности (ХС ЛПВП). Он не откладывается в сосудах, но участвует во многих жизненно необходимых химических реакциях, протекающих в организме, в т.ч. Липопротеины и высокой, и низкой плотности — это транспортные системы для холестерина. И от того, каким «видом транспорта» будет пользоваться наш холестерин, зависит, заболеем мы атеросклерозом или нет. ХС ЛПВП можно увеличить аэробными и, в особенности, статодинамическими нагрузками. А., в ходе которых использовались кратковременные изометрические (статические) упражнения, это наглядно показывают. Форма построения занятия основной группы (ОГ) была 1:2 или 1:3. На 1 изометрическое упражнение приходились 2 или 3 упражнения в динамическом режиме, заканчивающиеся активной релаксацией. Длительность статических упражнений составляла от 4 до 8 секунд. Группа сравнения (ГС) занималась только динамическими упражнениями. График наглядно показывает, что как аэробные динамические, так и статодинамические нагрузки увеличивают содержание ХС ЛПВП. Длительные аэробные нагрузки сопровождаются усиленным расщеплением жировой ткани и накоплением в крови продуктов её распада, в том числе и свободных жирных кислот (СЖК), которые используются мышцами как топливо. Но в основной группе, занимавшейся по статодинамической программе, этот показатель выше. Это способствует нормализации артериального давления. «Физические нагрузки усиливают липолиз жиров в жировой ткани. Уже после 30-минутной велоэргометрической нагрузки концентрация продуктов липолиза в жировых клетках увеличивается на 35-40%, а после 4-часового бега на тредмиле — более чем в 5-6 раз. […] В результате усиления мобилизации жиров в жировых клетках существенно повышается уровень СЖК и глицерина в крови» [Волков Н. И далее: «Проникновение СЖК в волокна скелетных мышц осуществляется путём активного транспорта с участием переносчиков». Существует два вида транспорта жирных кислот через клеточную мембрану: 1. Активный путь — через специальные рецепторы (апо Е/В-100 рецепторы), которые синтезируются самой клеткой. Этим путём транспортируются жирные кислоты только в связанной форме — в виде триглицеридов (химического соединения глицерина и жирных кислот). Триглицериды доставляются в ткани из печени в составе специальных переносчиков — липопротеидов очень низкой плотности (ЛПОНП). Жирные кислоты попадают в клетку путем встраивания в клеточную мембрану. Гидролиз и высвобождение жирных кислот происходит уже в клетке. При этом существенно меняется структура и связанные с ней функции самой мембраны — а именно проницаемость для ионов Na и Ca с одной стороны, и K и Mg с другой. В результате нарушается работа ионного насоса, происходит задержка жидкости в клетках и далее всё по «плану»: отёк клеток, сужение просвета сосудов, подъём артериального давления. Вот вкратце чем опасен пассивный транспорт жирных кислот. «Свободные ЖК (СЖК) могут попасть в клетку, только встраиваясь в мембрану клеток» [«Клиническая лабораторная диагностика», 1999 г., №2]. В норме в состоянии покоя всегда преобладает активный путь. При длительной физической нагрузке концентрация СЖК многократно возрастает. Вполне возможно, что в эти периоды увеличивается доля пассивного пути транспорта. Кроме того, увеличение содержания СЖК в плазме крови может вызвать жировое перерождение печени [Марри Р. и др.], а это ещё одна из причин высокого артериального давления. Ситуация усугубляется, когда аэробные нагрузки используются для снижения содержания жира в режиме жёстких пищевых ограничений. В этом случае повышенная концентрация СЖК в организме поддерживается достаточно длительное время. Я не выступаю против аэробики и, боже упаси, против похудения. И намного полезнее регулярно не допускать образования жировой ткани, чем периодически от неё избавляться. Bamberger CM, Mönig H, Mill G и соавторы экспериментально показали в экспериментальной работе на людях, что клофелин (доза 0,3 мг) повышает уровень ГР с 0.2 до 5.4 ng/ml), моксонидин (доза 0,3 мг) повышает уровень с 0.1 до 4.8 ng/ml. Для сравнения, стандартная доза GHRH повышала уровень до 14.8 ng/ml. Сверх того, моксонидин стимулирует выделение инсулина и обладает антикатаболическим действием, запускает липолиз, что делает его оптимальным средством для лечения гипертониии при занятиях бодибилдингом и другими видами спорта. Для гипертоников приемлемы только краткосрочные статические нагрузки в сочетании с динамическими упражнениями. Артериальное давление даже у вполне здоровых людей подвергается колебаниям. В течение суток и недель на него влияют различные факторы окружающей среды: природные (колебания атмосферного давления, температуры и влажности воздуха, «магнитные бури») и социально-психологические (психологическая атмосфера на работе, дома и в обществе, стрессы). Лично я в такие дни позволяю себе практиковать более длительные статические нагрузки, чтобы выровнять давление до индивидуальной нормы. В противном случае организм отреагирует дополнительным выбросом почечного гормона — ренина. Этот гормон вырабатывается юкстагломерулярными (почечными) клетками в ответ на снижение давления в почечных артериях. Активируя другие гормоны, ренин усиливает тонус сосудистой стенки. Свекольный сок, как показали научные исследования на спортсменах, является натуральным источником оксида азота, снижает артериальное давление и повышает выносливость во время тренировок. Как уже говорилось выше, артериальное давление во многом зависит от состояния регуляции сосудистого тонуса. В 1929 году известный американский врач Эдмунд Джекобсон предложил добиваться расслабления не используя пассивное бездействие, а активно — давая мышцам дополнительную нагрузку, вызывая их переутомление и последующее неизбежное расслабление. Прогрессирующая мышечная релаксация по Джекобсону предполагает использование кратковременного напряжения мышц усилием воли. Он положен в основу «Волевой гимнастики Анохина», нашего соотечественника, доктора и силового атлета. Метод Джекобсона используется в основном в неврологии для лечения больных различными неврозами. Его система была необычайно популярна в начале XX века. В китайской гимнастике ушу также применяются подобные упражнения. Длительность статических напряжений выдерживается в рамках нескольких секунд. Кратковременное сдавливание сосудов возбуждает барорецепторы. Они посылают в центральную нервную систему импульсы, подавляющие тонус сосудистого центра и возбуждающие центральные образования парасимпатического отдела вегетативной нервной системы, что ведёт к понижению давления (есть такие образования и есть такая система). Но почему волевые усилия, а не привычные упражнения с отягощениями? Вероятно, причина в том, что такие сокращения мышц неизбежно приводят к компенсаторному сокращению противодействующих мышц (антагонистов). В противном случае мы не сможем удержать неподвижное положение тела и его частей. Волевые сокращения сдавливают не только мелкие, но и более крупные сосуды. Причём сдавливание последних происходит с нескольких сторон противодействующими мышцами. Таким образом, воздействие на вышеупомянутые барорецепторы сосудов более мощное, чем при изолированном сокращении группы мышц направленного действия. К слову сказать, о чём упоминалось выше, это может как понижать давление, так и повышать его. Всё зависит от длительности и интенсивности упражнения, а также от режима работы и отдыха. Проблема ранней диагностики, профилактики и лечения артериальной гипертензии занимает приоритетное положение в спортивной кардиологии. Согласно современным представлениям под пограничной артериальной гипертензией (ПАГ) понимают такую разновидность артериальной гипертензии (АГ), при которой систолическое и/или диастолическое давление спонтанно колеблется в разное время от нормальных величин до верхнего уровня пограничной зоны. В основе артериальной гипертензии у детей и подростков, как правило, лежит вегетативная дисфункция и тесно связанное с ней хроническое психоэмоциональное напряжение. Избыточная реактивность на психоэмоциональное напряжение является важным маркером развития стойкой артериальной гипертензии. В связи с этим изучение реактивности сердечно-сосудистой системы в условиях тестов, моделирующих психоэмоциональное напряжение, является важным критерием выделения группы риска по развитию артериальной гипертензии. Установлено, что генетические факторы определяют 38% фенотипической изменчивости систолического и 42% диастолического АД. Вклад систематических средовых факторов (общесемейные средовые влияния и влияние наследственности со стороны матери) в уровень АД значительно больше в группе детей пробандов с повышенным АД (13,0 и 21,3% для систолического, 19,5 и 4% для диастолического АД). Предполагают, что каждый человек наследует определенные характеристики функционирования вегетативной нервной системы, которые, в свою очередь, тесно сопряжены с личностными особенностями, способствующими формированию соматической патологии. Под влиянием отрицательных психоэмоциональных воздействий, которые среди экзогенных факторов играют ведущую роль в генезе АГ, такие личностные особенности, как тревожность, депрессия, страх, включаются в патогенетические механизмы через усиление симпатико-адреналовой активности. Не меньшее внимание уделяется также связи развития АГ с потреблением поваренной соли. По некоторым данным, одним из прогностических факторов развития АГ у детей и подростков является содержание мочевой кислоты в сыворотке крови. Основными факторами риска возникновения пограничной артериальной гипертензии являются следующие: Оценка уровня АД у юных спортсменов представляет довольно сложный процесс, так как речь идет о растущем организме, что обусловливает необходимость соотнесения уровня АД с возрастом и степенью полового созревания; даже при одинаковом возрасте антропометрические показатели у детей и подростков резко отличаются, и игнорировать это неправомерно. Основные жалобы при ПАГ могут быть разделены на три группы: обусловленные нарушениями сосудистой системы (головные боли, головокружение, мелькание мушек, туман перед глазами), кардиальные (кардиалгии, сердцебиение) и невротические (раздражительность, неустойчивость настроения, нарушения сна и др.). При объективном обследовании выявляют минимальные изменения: признаки вегетативной дисфункции (эмоциональная лабильность, гипергидроз, усиленный смешанный дермографизм и др.), проявления симпатикотонии (лабильность пульса, наклонность к тахикардии, громкие тоны сердца, блеск глаз). При физикальном обследовании (перкуссия, пальпация, аускультация) изменений со стороны сердца, как правило, не выявляют. Транзиторная АГ (в пределах пограничной АГ, установленных ВОЗ) является главным критерием ПАГ. Отмечено преимущественное повышение систолического АД. О наличии ПАГ представляется возможным говорить в тех случаях, когда при троекратном измерении АД в разные дни величины АД ни разу не превышают уровень ПАГ, а в двух из трех измерений значения систолического и/или диастолического АД оказываются в пограничной зоне. Обычное ЭКГ-исследование у подобных пациентов не позволяет выявить существенных изменений. При проведении ВЭМ-пробы регистрируют быстрое повышение систолического АД. При этом уровень диастолического АД остается прежним или снижается по мере возрастания физической нагрузки. КДР - конечный диастолический размер левого желудочка; НЦД - нейроциркуляторная дистония; ТМд - толщина миокарда левого желудочка в диастолу. Решение вопроса о продолжении квалифицированным спортсменом тренировочных занятий возможно только при условии проведения всестороннего клинического и инструментального обследования, обязательно включающего ЭКГ с нагрузкой и Эхо КГ. При использовании эхокардиографического метода установлено повышение сократительной способности миокарда левого желудочка (возрастание фракции выброса, скорости циркулярного сокращения миокарда). 5): Установлено, что для мальчиков наибольшей предсказательной силой в отношении будущего уровня АД обладают исходное АД, изменения массы тела и АД матери, для девочек - первичное АД, изменения массы тела и АД обоих родителей. КДР - конечный диастолический размер левого желудочка; НЦД - нейроциркуляторная дистония; ТМд - толщина миокарда левого желудочка в диастолу.'Таблица 5. В тех случаях, когда Эхо КГ не выявляет признаков выраженной гипертрофии и/или нарушений диастолической функции, а при пробе с нагрузкой не выявляются патологические реакции аппарата кровообращения или нарушения электрогенеза миокарда и аритмии сердца, может быть разрешено продолжение тренировок при условии постоянного врачебного наблюдения. Признаки гипертрофии миокарда, как правило, отсутствуют, однако в ряде случаев выявляют не только функциональные, но и органические изменения сердечной мышцы, опережающие появление электрокардиографических признаков перегрузки и гипертрофии миокарда левого желудочка. Для молодого возраста стабильная АГ нехарактерна, но у детей, имеющих АД выше среднего уровня, с возрастом сохраняется тенденция к наличию повышенного АД. Лица со стойкой артериальной гипертензией от занятий спортом отстраняются. Трекинг повышенного систолического АД наблюдается как у мальчиков, так и у девочек. У мальчиков отмечена тесная прямая связь между трекингом систолического АД и массой тела. Тактика продолжения тренировок на фоне гипотензивной терапии является ошибочной и опасной (Земцовский Э. В напитки из пластиковых банок и бутылок выделяется химическое вещество бисфенол А или BPA, которое вызывает повышение артериального давления и заболевания сердца, а также обладает канцерогенными свойствами.

Next

Тип наследование гипертонии

Тип наследование гипертонии

Моногенных называется такой тип. к пониманию гипертонии. наследование. Повышение артериального давления — артериальная гипер-тензия — представляет одну из наиболее важных проблем здра­воохранения. Существует мнение, что артериальная гипертензия может быть выявлена у каждого третьего, и хотя она хорошо диагности руется и поддается коррекции, с ней связано 4—5 летальных исходов. Артериальная гипертензия широко распространена среди населения. Физиологические границы артериального давления (АД) под вержены значительным колебаниям и во многом зависят от воз раста, пола. Поскольку нельзя провести четкой границы между нормальным и повышенным давлением, были установлены нор­мативы систолического и диастолического давления. Согласно данным ВОЗ, под артериальной гипертензией понимают стойкое повышение уровня АД: систолического выше 140 и диастоличе­ского — выше 90 мм рт.ст. По степени повышения АД и клиническому течению выделяют: 1) доброкачественную гипертензию, характеризующуюся медленным развитием и умеренным повышением АД (уровень диастолического давления не превышает 110—120 мм рт.ст.). Хо­тя последствия гипертензии могут клинически не проявляться в течение длительного времени, она может приводить к серьезным органным изменениям. Для нее характерен артериолосклероз (гиалиноз), ведущий к атрофически-склеротическим изменениям органов и тканей; 2) злокачественную гипертензию, для которой характерно значительное повышение АД (уровень диастолического давле­ния превышает 110—120 мм рт.ст.) и быстро прогрессирующее течение, ведущее к летальному исходу через 1—2 года. Злокаче­ственная гипертензия может возникать изначально или ослож­нять доброкачественную гипертензию. В большинстве случаев (90—95 %) причина гипертензии оста­ется неустановленной. В развитии гипертонической болез­ни имеет значение сочетание генетической предрасположенно сти и факторов окружающей среды. Реже артериальная гипертензия является симптомом какого-то другого заболевания. Однако в специализированных цент­рах, где пациент подвергается всестороннему обследованию, час­тота симптоматических гипертензии достигает 35 %. Почечные гипертензии, связанные с заболеванием почек (нефрогенные гипертензии) или почечных сосудов (реноваску-лярные гипертензии). Об этом свидетельствует семейная предрасположен ность, обнаруживаемая у 3 из 4 больных гипертонической болез нью. Также ги­пертензии называют вторичными, или симптоматическими. Основные причины: хронический пиело­нефрит, острый и хронический гломерулонефрит, поликистоз, амилоидоз, опухоли почек, диабетическая и печеночные нефро-патии, сужение (атеросклероз, фиброзно-мышечная дисплазия) и аномалии почечных артерий. Нейрогенные гипертензии: а) повышение внутричерепного давления (травма, опу­ холь, абсцесс, кровоизлияние); б) при поражении гипоталамуса и ствола мозга; в) связанные с психогенными факторами. Прочие гипертензии, обусловленные коарктацией аорты и другими аномалиями сосудов, увеличением объема циркулирую­ щей крови при избыточном переливании, полицитемии и др. Вероятнее всего, имеет место полигенный тип наследования. • (первичная, или эссенциальная, ги-пертензия) — хроническое заболевание, основным клиническим проявлением которого является длительное и стойкое повыше­ние артериального давления (гипертензия). Генетические дефекты, по-видимому, могут развиваться в любых звеньях, oп ределяющих нормальное АД (баростат), включая дефект в выве дении натрия, дефект в функционировании мембранного. Однако результаты исследований с помощью близнецового метода показали, что даже у монозигот ных близнецов конкордантность не достигает 100 %, что не позволяет исключить роль средовых факторов в развитии эссенци-альной гипертензии. Чем в более ран­нем возрасте отмечается повышение АД, тем менее продолжи­тельна будет жизнь больного, если своевременно не назначить лечения. Также нет сомнений в том, что существует прямая зависимость между ожирением и по­вышением АД. Увеличение массы тела сопровождается повыше­нием АД у лиц с исходно нормальными его величинами. Барорецепторный механизм (схема 37): при повышении АД происходит стимуляция барорецепторов, локализованных в сон­ном синусе и дуге аорты; сигналы от этих рецепторов передают­ся в сосудодвигательный центр продолговатого мозга, импульсы от которого в конечном итоге приводят к уменьшению работы сердца (т.е. снижению периферического сопротивления) и возвращению АД к нормальным значениям. Функционирование этого механизма определяется генетическими факторами 4. Механизм ренин-ангиотензиновой вазоконстрикции: при снижении АД ниже 100 мм рт.ст. активируется выработка рени на юкстагломерулярным аппаратом почек; ренин, взаимодейст вуя с ангиотензиногеном, обнаруживаемым в о^-глобулиновой фракции, превращает его в ангиотензин 1, который под воздействием конвертирующего фермента превращается в ангиотен-зин 11, стимулирующий выработку альдостерона надпочечни­ками (и приводящий к усилению реабсорбции натрия и воды) и вызывающий сужение сосудов, что приводит к повышению АД. Почечно-объемный механизм: при падении артериального давления уменьшается выведение почками натрия и воды, что приводит к их задержке в организме, восстановлению нормаль­ ного уровня АД (натрийурез и диурез давления). а также натрийуретический гормон (происхождение которого неизвестно) и предсердный натрийуретический фактор. Последний является гормоном, секретируемым специализиро­ванными кардиомиоцитами предсердий. Он является антагони­стом ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, предотвра­щая сосудосуживающее действие ангиотензина II и усиливая экс­крецию натрия. Секреция предсердного натрийуретического фа­ктора индуцируется растяжением предсердий при увеличении объема циркулирующей крови. Другие почечные факторы (про-стагландины, элементы калликреин-кининовой системы) также обладают антигипертензивным эффектом, однако существует мнение, что этот эффект имеет скорее локальный, чем систем­ный характер. Альдостероновый механизм: при снижении АД независимо от вызвавшей его причины увеличивается синтез альдостерона надпочечниками. В этом процессе принимает участие ренин-ан- гиотензиновая система. Конечной реакцией является задержка воды и натрия, что приводит к повышению АД. Таким образом, в регуляции АД участвуют разнообразные механизмы; каждый из этих механизмов имеет свои временные пределы. Первые три из них, в которых задействована ЦНС (бароре-цепторный, хеморецепторный и ишемическая реакция ЦНС), включаются в первые секунды от момента изменения АД — си­стема быстрого реагирования. Промежуточное по­ложение по времени включения и длительности действия занима­ет ренин-ангиотензиновая вазоконстрикция — она действует в пределах от нескольких минут до нескольких часов. Наконец, альдостероновый и почечно-объемный механизмы начинают действовать через несколько часов после изменения АД и функ­ционируют неопределенно долго. Этот механизм является стратегическим способом поддержания АД в отличие от вышеназванные ситуацион­ных; центральным звеном этого механизма является баланс меж­ду потреблением Na Cl (поваренная соль) и воды и их экскрецией почками. Потеря натрийуретиче-ского ответа приводит к задержке избытка натрия и воды в орга­низме, включая гладкомышечную ткань стенок сосудов. Ор­лова инициальным фактором в развитии гипертонической бо­лезни считает генерализованный наследственный дефект мемб­ранных ионных насосов клетки, включая гладкие мышечные клетки стенок артериол. Деятельность почечно-объемного механизма, по мнению A. На этот процесс непосредственно влияет уровень АД: при снижении его до 50 мм рт.ст. Развива­ется гиперволемия, повышается тонус сосудов и возникает состо­яние их сенсибилизации к действию прессорных гормонов, что приводит к повышению АД. Дефект этот заключается в снижении активности кальциевого насоса, локализующегося в мембранах эндоплазматической сети, а также натриевого, локализующегося в плазмолемме. выведение Na и С1- и воды из организма прекращается. При повышении уровня АД до опре­деленной величины устанавливается новое равновесие между по­требляемой и выводимой Na Cl и прекращается дальнейшая за­держка воды. В результате уменьшается "откачивание" Са из цитоплазмы в эндоплазматическую сеть, что ведет к накоплению их в цитоплазме, а с другой стороны — уменьшению "откачива­ния" натрия из цитоплазмы в межклеточное пространство, что приводит к повышению его концентрации в цитозоле. От соотношения процессов потребле­ния и выведения Na Cl и воды зависит величина объема циркули­рующей крови и объем внеклеточной жидкости, которые опре­деляют сердечный выброс и уровень АД. Мясникова инициаль­ным патогенетическим фактором развития гипертонической бо­лезни считает снижение тормозного влияния коры большог моз­га, оказываемого ею в норме на подкорковые вегетативные цен­тры, прежде всего прессорные, что вызывает их стойкое пере возбуждение. Таким образом, достигается новый постоянный (повышен­ный) уровень АД (механизм "переключения почки"). Guyton рассматривает повышенное потребление Na Cl в качест­ве основного пускового фактора артериальной гипертензии. Избыток Са в цитоплазме гладких мышечных клеток вызывает их спазм, а также повышение чувствительности к прессорным фак­торам, что приводит к развитию артериальной гипертензии. Если величина потребляемых Na Cl и воды превышает сте­пень их экскреции, то начинают возрастать объем циркулирую­щей крови, венозный возврат и сердечный выброс. Это ведет, с одной стороны, к спазму артериол и повышению АД, а с другой — к обусловленному спазмом почем ных артерий и другими изменениями включению почечного прессорного патогенетического фактора, эндокринных и рефле кторных механизмов повышения АД. Перечисленные теории не исключают, а дополняют друг дру­га. В конечном итоге повышается уровень АД и усиливается экскреция Na и С1-и воды почками до восстановления равновесия в системе. Причиной снижения тор мозного влияния коры большого мозга на подкорковые прессор ные центры является ослабление ее тонуса под влиянием избы точных сигналов, поступающих от внешних и внутренних раздра жителей (чаще всего это длительные стрессовые ситуации с на гативной эмоциональной окраской). При артериальной гипертензии в мелких артериях и артерио-лах мышечного типа возникают структурные изменения, вклю­чающие гиперплазию и гипертрофию гладких мышечных кле­ток, гиалиноз (склероз). Можно считать доказанным, что главную роль в за­креплении, хронизации артериальной гипертензии, несомненно, играют почки. Это приводит к утолщению стенки и су­жению просвета и еще больше увеличивает периферическую со­судистую резистентность, делая артериальную гипертензию стойкой. Злокачественная гипертензия чаще возникает после периода доброкачественного течения, средняя продолжительность кото­рого составляет около 10 лет. Реже злокачественное течение на­блюдается с самого начала. Чаще злокачественное течение на­блюдается у мужчин в возрасте 35—50 лет, иногда до 30 лет. Основной признак, позволяющий дифференциро­вать злокачественную гипертензию от доброкачественной — на­личие двустороннего отека диска зрительного нерва, сопровож­дающегося появлением белкового выпота и кровоизлияниями в сетчатку. Начальными клиническими проявлениями являются зритель­ные расстройства, резкие головные боли и гематурия. Уровень ренина и ангиотензина II в сыворотке высокий. В от­личие от доброкачественного течения отмечается значительная гиперсекреция альдостерона, что сопровождается гипокалиеми-ей. Так как гипертензия обычно не корригируется адреналэкто-мией, альдостеронизм расценивают как вторичный. Без лечения около 70 % больных погибают в течение 1 года от начала появ­ления симптомов. При злокачественной гипертензии доминируют проявления, характерные для гипертонического криза, т.е. В связи с этим развиваются инфаркты, кровоизлияния. Макроскопический вид почек зависит от наличия и длительности предсуществующей до­брокачественной фазы гипертензии, в связи с чем поверхность может быть гладкой или гранулярной. Характерны мелкие кро­воизлияния, которые придают почке пестрый вид. Быстрое про-грессирование процесса приводит к развитию почечной недоста­точности и смерти. Следует учитывать, что в любой стадии доброкачествен­ной гипертензии может возникнуть гипертонический криз с хара­ктерными для него морфологическими проявлениями. Характеризуется эпизодами временного повышения АД (транзиторная гипертензия). В этой стадии находят гипертрофию мышечного слоя и эластических структур артериол и их мелких ветвей, морфологические призна­ки спазма артериол или более глубокие их изменения в случаях гипертонического криза. В арте­риолах, артериях эластического, мышечно-эластического и мы­шечного типов, а также в сердце возникают характерные измене ния. Эластофиброз характеризуется гиперплазией и расщеплением внутренней эластической мембраны и склерозом. Отмечается умеренная компенсаторная гипертрофия левого желудочка сердца. Наиболее часто артериологиалиноз отмечается в поч ках, головном мозге, поджелудочной железе, кишечнике, сетчат ке глаза, капсуле надпочечников. Эластофиброз и стенозирующий атеросклероз обычно выражены в артериях сердца, мозга, почек, поджелудочной же­лезы, в сонных и позвоночных артериях. В этой стадии степень гипертрофии миокарда нарастает, мас­са сердца может достигать 900—1000 г, а толщина стенки левого желудочка - 2—3 см (cor bovinum — бычье сердце). Возникает относительная недостаточность кровоснабжения миокарда, ко­торая усугубляется органическими сосудистыми изменениями, что приводит к развитию дистрофических изменений кардиомио-цитов и миогенному расширению полостей сердца (эксцентриче­ская гипертрофия миокарда), развитию диффузного мелкоочаго­вого кардиосклероза и появлению признаков сердечной деком­пенсации. Стадия изменений органов в связи с измене­нием артерий и нарушением внутриорганного кровообр а щ е н и я . Вторичные изменения органов могут развиваться мед­ленно на фоне артериол о- и атеросклеротической окклюзии со­судов, что ведет к атрофии паренхимы и склерозу стромы. Почки при этом уменьшаются, становятся плотными, истончается корковое вещество. Такие почки, являю­щиеся исходом их склероза на фоне гиалиноза артериол (арте-риолосклеротический нефросклероз), называют первично-смор­щенными. Уровень смертности мужчин старше 40 лет с АД 150/100 мм рт.ст. Артериолосклеротический нефросклероз может при­вести к развитию хронической почечной недостаточности. превышает средний уро­вень смертности на 125 %, женщин — на 85 %; мужчин с уровнем систолического давления выше 178/108 мм рт.ст. Очень не­большое число больных старше 60 лет умирают от почечной не­достаточности, связанной с атероартериолосклеротическим неф-росклерозом (сочетанные изменения, связанные с прогрессирую­щей облитерацией сосудистого русла, обусловленной артерио-лосклерозом и атеросклерозом). «Dendrit» - портал для студентов медицинских ВУЗов, включающий в себя собрание актуальных учебных материалов (учебники, лекции, методические пособия, фотографии анатомических и гистологических препаратов), которые постоянно обновляются.

Next

Диссертация на тему

Тип наследование гипертонии

Распространенность артериальной гипертонии и. тип. наследование. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды. Примеры: гипертрихоз ушной раковины, перепонки между вторым и третьим пальцами на ногах; ген, определяющий развитие семенников. Люди вступают в брак не преследуя никаких «экспериментальных» целей. Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека. Цитогенетический метод В настоящее время цитогенетический метод в генетике занимает существенное место. Для человека понятие «среда» имеет более широкий характер, чем для животных и растений. Метод используется для изучения мутационного процесса и составления генетических карт хромосом. Помимо таких факторов, как физические упражнения, питание, жилищные условия, климат, средой человека являются условия его социальной жизни, и она не поддается изменению по желанию генетика. Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении кариотипа и включает следующие этапы: - культивирование клеток человека (чаще лимфоциты) на искусственных питательных средах - стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА) - добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы - обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы рассыпаются и лежат свободно - окрашивание хромосом - изучение под микроскопом (компьютерные программы). Генеалогия в широком смысле слова родословная – генеалогический метод – метод родословных. В настоящее время является наиболее универсальным и широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем. , т.е схемы описывающие порядок расположения генов и других генетических элементов в хромосоме с указанием расстояния между ними. Примеры: гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др. Х-сцепленный с полом доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям Пример: рахита, устойчивый к лечению витамином D, гипоплазия эмали зубов, фолликулярный гиперкератоз. При неполной пенетрантности гена, больные могут быть не в каждом поколении. Так наследуются фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и т.д. При неполном доминировании будет проявляться промежуточная форма наследования. Данные признаки будут проявляться только при полном доминировании, так наследуются у человека полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. Генетическое расстояние определяется по частоте рекомбинации между гомологичными хромосомами (расстояние между генами прямо пропорционально частоте кроссинговера) и выражается в сантиморганидах (с М). Одна сантиморганида соответствует частоте рекомбинации, равной 1%.............. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов отвечают на вопрос о вовлеченности генов в образование отдельных признаков организма. Хромосомные аберрации обозначают номером хромосомы, короткого или длинного плеча и избытком ( ) или нехваткой (-) генетического материала. Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов. Он позволяет определить соотносительную роль наследственности (генотипа) и среды в проявлении различных признаков, как нормальных, так и патологических. Позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания). Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов Различают моно- и дизиготных близнецов . И если они отличаются по фенотипу, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды. Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Близнецы будут иметь разный генотип и их фенотипические различия будут обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия дискордантностью. Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, признак развивается у обоих близнецов, то конкордантность их выше, чем у дизиготных. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды, по эти признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. Для оценки ли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера: С Н – роль наследственности, Е – роль среды По мере разработки теоретических основ близнецового метода постепенно сформировался особый раздел этих исследований – метод контроля по партнеру. Позволяет оценить лечебный эффект новых фармакологических средств при разных способах введения, исследовать фазы их действия, показать различия фармакокинетики новых и старых препаратов). Популяционно-статистический метод С его помощью изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях Он позволяет определять частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Существенным моментом использования этого метода является статистическая обработка полученных данных на основе закона генетического равновесия Харди – Вайнберга. Математическим выражением закона служит формула (р А qа) где р и q частоты встречаемости аллелей А и а соответствующего гена. Раскрытие этой формулы дает возможность рассчитать частоту встречаемости людей с разным генотипом и в первую очередь гетерозигот – носителей скрытого рецессивного аллеля: раа. Однако перед тем как говорить о практическом применении этих формул, следует отметить условия возникновения равновесия генотипов в популяциях: 1) Наличие панмиксии, т.е. случайный подбор супружеских пар 2) Отсутствие притока аллелей, вызываемого мутационным давлением 3) Отсутствие оттока аллелей, вызываемого отбором. 4) Равная плодовитость гетерозигот и гомозигот 5) Поколения не должны перекрываться во времени 6) Численность популяции должна быть достаточно большой. Например, гомозиготы по гену Нb S в Беларуссии практически не встречаются, а в странах Западной Африки частота их варьирует от 25% в Камеруне до 40% в Танзании. Метод дерматоглифики и пальмоскопии (дактилоскопии) В 1892 г. был предложен Гальтонов в качестве одного из методов исследования генетики человека – Это метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течение его жизни, восстанавливаются после повреждений (ожогов). Сейчас установлено, что признак наследуется по полигенному типу и большое влияние на характер пальцевого и ладонного узоров оказывает мать через механизм цитоплазматической наследственности. Метод нашел широкое применение в криминалистике, идентификации зиготности близнецов, установлении отцовства. Биохимические методы Метод основан на изучении активности ферментных систем: либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. Дефекты ферментов определяют путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Обследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню, а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее. К данному методу относиться метод клонирования ДНК. Термин «клонирование» означает, что ген клонирован, специальными приемами выделен, изучена его структура, клонирование гена означает также, что известен белок, синтез которого контролируется соответствующим геном. На основе клонированных генов создаются «геномные библиотеки» и международные банки данных, Любой специалист в мире может практически беспрепятственно войти в эти банки данных и воспользоваться для исследовательских целей собранной там информацией. Данные геномных библиотек широко используются при реализации программы «геном человека». (Коллекция фрагментов ДНК из всего генома) Благодаря достигнутым успехам в рамках этой программы появилась возможность реально оценить функции генов в организме человека. Хотя более чем для четверти генов информация пока недоступна, для двух третей генов она или полностью установлена, или может быть примерно указана. Также была получена исключительно интересная информация о вовлеченности генов в образование и функционирование отдельных органов и тканей человеческого тела. Оказалось, что самое большое число генов необходимо для формирования мозга и поддержания его активности, а самое маленькое для создания эритроцитов - всего 8 генов. Эти сведения помогут разобраться в генетических программах развития и функционирования организма человека, в причинах возникновения раковых заболеваний и старения. Выявление молекулярных основ заболеваний поможет перевести на новый уровень методы их ранней диагностики, а значит, вести более утонченно и успешно борьбу с заболеваниями. Селекция соматических клеток с помощью искусственных сред используется для отбора мутантных клеток с некоторыми свойствами, отбор гибридных клеток. Такие методы, как, например, адресная доставка лекарств к пораженным клетки, замещение больных генов здоровыми, и многие другие становятся частью арсенала современной медицины. Методы генетики соматических клеток С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что в значительной мере компенсирует невозможность применения к человеку гибридологического метода. Метод широко используется для изучения генных мутаций ( механизмы, спонтанная и индуцируемая частота). Гибридизация соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток разных типов. Вируса Сендай инактивированного при облучении ультрафиолетом – частота гибридизации значительно повышается. Культуры соматических клеток человека получают из материала биопсий (периферическая кровь, кожа, опухолевая ткань, ткань эмбриона, клетки из околоплодной жидкости). Гетерокарионы -2 ядра разных клеток в одной цитоплазме. В генетике человека используют следующие четыре метода. Простое культивирование – клетки пригодны для цитогенетических, биохимических, иммунологических и др. После митоза образуются две одноядерные клетки – синкарионы – настоящая гибридная клетка, содержащая хромосомы обеих исходных клеток. В дальнейшем происходит постепенное удаление хромосом того организма, клетки которого имеют более медленный темп размножения. Утрата хромосом носит случайный характер и поэтому среди большого числа гибридов всегда можно найти клетку, сохранившую какую-нибудь одну хромосому человека. Используя подходящую селективную систему, можно отобрать клетки с определенной ферментативной активностью и локализовать ген этого фермента на конкретной хромосоме. Метод используется для изучения проблемы сцепления и локализации генов. У животных встречаются мутации, вызывающие такой же патологический эффект, как и у человека (мыши, кролики, собаки, хомяки, мыши). Можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Принцип биологического моделирования генных мутаций основан на законе гомологичных рядов в наследственной изменчивости, открытом Н. Среди наследственных аномалий у животных встречаются такие заболевания как, гемофилия, ахондроплазия, мышечная дистрофия, сахарный диабет и многие другие, составляющие основу наследственной патологии человека. Методы основаны на введении чужеродных генов в клетки зародышей. Как и всякая модель мутантные линии трансгенных животных не могут полностью воспроизвести наследственное заболевание, поэтому моделируются какие-то определенные фрагменты с целью изучения первичного механизма действия генов, патогенеза заболевания разработки принципов его лечения. «Dendrit» - портал для студентов медицинских ВУЗов, включающий в себя собрание актуальных учебных материалов (учебники, лекции, методические пособия, фотографии анатомических и гистологических препаратов), которые постоянно обновляются.

Next

Тип наследование гипертонии

Тип наследование гипертонии

Вопрос по гипертонии. Тип мелодии. Наследование недвижимости. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом — 25-30 %. В результате генетических процессов, происходящих в человеческих популяциях (отбор, мутации, миграции, дрейф генов), частота генов, определяющих наследственную предрасположенность, может возрастать или уменьшаться вплоть до полной их элиминации. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод.

Next

Тип наследование гипертонии

Тип наследование гипертонии

Тип Эритроциты. Наследование групп. Схемы современного лечения гипертонии у пожилых.

Next

Тип наследование гипертонии

Тип наследование гипертонии

Этот тип подходит. наследование от. Можно ли шиповник при гипертонии;

Next

Тип наследование гипертонии

Тип наследование гипертонии

Известно, что при ожирении риск развития артериальнойгипертонии АГ фактора.

Next

Blog Posts promolisting

Тип наследование гипертонии

Скачать бесплатно и без регистрации. ВыполнилаЧеремнова Юлия. Князь киевский с .

Next